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职务:医学遗传中心主任职称:主任医师、硕士研究生导师全国产前诊断专家组成员,中国医师协会医学遗传医师分会常务委员,国家卫健委临检中心产前筛查/新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价委员会委员,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会,产前诊断/新生儿疾病筛查学组成员,陕西省产前诊断会诊中心专家,陕西省医学会医学遗传学分会第六届委员会委员,陕西省优生优育协会儿童生长发育学会第一届理事会副会长,陕西省预防医学会第六届妇女保健专业委员会常务委员,陕西省性学会胎儿医学专业委员会副主任委员。一直从事产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查、细胞遗传学诊断、优生咨询、实验室管理等工作。通过对新生儿遗传代谢病筛查、基因测序、苯丙酮尿症患者特殊饮食治疗及优生、临床遗传咨询及网络建设五个方面的不断完善,逐步形式了连贯的以苯丙酮尿症为代表的出生缺陷预防三级防控体系:“婚前/孕前—孕期保健/产前诊断—新生儿遗传代谢病筛查/治疗-儿童期疾病筛查及诊断-科技成果研发检测试剂盒”的出生缺陷防控新模式,带领团队在全省及西北地区筑建起了出生缺陷防控的技术平台及预防网络体系。曾在北京协和医院基础所、国家医学遗传学重点实验室、法国波尔多大学医学遗传中心进修学习。主持或参与完成并获省级科技进步二等奖2项。在国内外刊物上发表论文60余篇。擅长胎儿先天性缺陷病医学诊断及临床评估;孕妇高风险因素:如夫妇遗传病、不良生育史、产前筛查高风险、孕期致畸物接触史、胎超声异常结果及软指标等遗传咨询;产前诊断;先天性缺陷疾病家庭再生育指导。门诊时间:周二全天(曲江院区)
新生儿期、婚前、孕前孕期遗传病诊断和治疗
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