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医学博士,美国威斯康星医学院医学博士后,硕士研究生导师,现任医学遗传研究所副所长,兼任中华医学会医学遗传分会青年委员,中国医师学会遗传医师分会委员。擅长复发性流产诊疗(自然流产、胚胎停育、胚胎移植失败);胎儿发育异常的遗传咨询与产前评估(胎儿各系统发育畸形);遗传性疾病(神经系统疾病:智力障碍、癫痫、先天性肌萎缩、神经肌肉病;骨骼系统:成骨不全、软骨发育不良、多发性骨骺发育不良、肢端畸形;常见遗传代谢病、眼科遗传性疾病、遗传性耳聋)的致病基因筛查与诊断,遗传性疾病的产前筛查、产前诊断与风险评估;多种单基因遗传病胚胎移植前诊断(单基因病第三代试管)。精准诊断500余家单基因遗传病家系,国际上首次发现智力障碍致病基因突变131种,发现30种多致病基因组重排,创建了40余种罕见病精准诊断体系,创建了一种改进的非整倍体无创产前筛查技术,创建了抑制野生型多重PCR肿瘤驱动基因检测技术,创建了快速、廉价的第三代试管胚胎移植前遗传学诊断技术,完成了上百种过千例遗传性疾病的基因诊断。
习惯性/复发性流产、不孕症、生殖内分泌疾病、卵巢早衰、遗传咨询、产前诊断,专注于孕期胎儿缺陷的诊断及预后评估、孕中晚期胎儿并发症的宫内干预治疗,遗传病基因诊断及防治研究。
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