李东至

上海第二医科大学（现上海交通大学医学院）妇产科系博士毕业，从事妇产科临床与产前诊断工作10余年，擅长于各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究，拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。曾在香港中文大学威尔斯医院、中南大学遗传学国家重点实验室、协和医科大学遗传学系等医疗机构受训，曾多次参加国际会议。尤其擅长于疑难地中海贫血病例的诊断及实验技术研究。近五年，共在国内外期刊发表论文60余篇，在科普杂志发表文章10余篇。其中首报5例β-地贫基因新突变；2例HbH病胎儿水肿胎病例；命名2种新的血红蛋白（Hb F-Zhejiang， Hb Zhanjiang）；首次在国际杂志提出在中国南方怀孕妇女中用MCH代替MCV作为筛查地的指标；首次报道在人群筛查Hb CS应用毛细管电泳技术优于HPLC技术,并报道了广东省人群Hb CS的携带频率为0.3%等。

参与科室项目“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”，获得了2010年广州市科学技术一等奖，广东省科学技术二等奖。

目前为《Prenatal Diagnosis》、《International Journal of Gynecology & Obstetrics》、《European Journal of Haematology》、《Clinical Biochemistry》、《American Journal of Medical Genetics》、《Hemoglobin》等杂志的特约审稿专家，广东省医学会围产医学分会中青年委员、广州市医学会围产医学分会委员，广州优生优育协会理事，广东省妇幼安康工程专家，广州市卫生局优秀科技人才。

产前咨询；介入性产前诊断；胎儿疑难复杂疾病会诊；地中海贫血的诊断和产前诊断；唐氏筛查。

1、2008年“中国人先天性甲状腺功能低下的遗传学病因研究”，广东省科技厅课题，课题负责人。
2、2007年“荧光定量PCR产前诊断Hb Barts 水肿胎”，院内博士启动基金，课题负责人。
3、2005年“应用光谱核型分析技术诊断染色体异常”，广州市卫生局课题，课题负责人。
4、2004年“建立一种脆性X综合征的分子筛查方法”广州卫生局课题，课题负责人。